一种新的抗凝血酶基因突变导致遗传性抗凝血酶缺陷症

目的对1例遗传性抗凝血酶（AT）缺陷症患者及其家系成员AT活性（AT：A）、AT抗原含量（AT：Ag）进行检测及基因分析，探讨该遗传性AT缺陷症发病的分子机制。方法采用发色底物法和免疫比浊法分别检测先证者及其家系成员血浆AT：A和AT：Ag，提取外周血基因组DNA，PCR法扩增AT基因的全部7个外显子及侧翼序列，DNA序列分析AT的基因异常。结果先证者AT：A和AT：Ag分别为45％和97mg／L，为Ⅰ型AT缺陷症。AT基因外显子5区第9833位核苷酸发生杂合性T→A突变，引起Tyr363Stop（Y363X）无义突变。其他家系成员基因测序结果显示有4人（Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ7、Ⅲ14）存在该突变。结论该家系为I型遗传性AT缺陷症。AT基因外显子5区杂合性9833T—A无义突变引起AT缺陷，导致静脉血栓是该遗传性AT缺陷症的分子致病机制。该突变在国际上尚未见报道。     

急宰病牛确诊炭疽的应急处理报告

炭疽为典型的人畜共患传染病,该病在西安市历年均呈散在发生,人间炭疽感染病例均发生在动物炭疽发病后数日或数十日后,人间感染炭疽病例后方能获悉炭疽发病报告,由于不能及时对动物炭疽疫源地进行消毒处理,往往造成动物炭疽疫源地扩大,并波及人群造成巨大经济损失。本次急宰病牛确诊炭疽,为西安市首次证实先于人间炭疽病例发生的动物炭疽疫情。为总结经验、进一步完善防治措施,现将本次炭疽疫情处理过程报告如下。1材料与方法1.1病例判定和现场调查处理依据GB17015-1997[1]。1.2采用现场流行病学方法评价防制效果。2结果2.1疫情处理经过200…     

胸部开放伤后胸腔海水浸泡致急性肺损伤犬肺内细胞凋亡及相关基因表达的变化

目的 探讨胸部开放伤后胸腔海水浸泡致急性肺损伤(ALI)犬肺组织内细胞凋亡及相关基因表达的变化及意义.方法 制备胸部开放伤后胸腔海水浸泡致ALI犬模型作为实验组,以单纯胸部开放伤犬作为对照组.采用TUNEL法检测实验组及对照组犬肺组织细胞凋亡的变化,采用免疫组化检测Fas/FasL、核转录因子(NF-κB)蛋白表达的变化.结果 胸腔海水浸泡致ALI犬肺内肺泡上皮细胞和肺毛细血管内皮细胞凋亡数明显增加,显著高于对照组(P＜0.05).实验组犬肺组织内Fas( 2717±312)、FasL( 1994±104)、NF-κB(3651±125)蛋白表达较对照组[(1070±134)、(823±105)、(1116±108)]显著增加(P＜0.05).结论 肺内细胞凋亡参与胸部开放伤后胸腔海水浸泡致ALI的发病,Fas/FasL是介导肺内细胞凋亡的重要途径之一.     

制定护理诊断应注意的问题

制定护理诊断应注意的问题中国医科大学附属二院（１１０００３）丁艳萍，胡敏随着医学模式的转变，责任制护理已广泛深入开展，而计划护理是做好责任制护理的核心。护理计划制定的科学与否，决定于护理诊断的准确性。只有使护理诊断准确、科学、完善，才能提高责任制护理...     

特布他林对海水浸泡人肺泡上皮细胞钠钾泵及钠通道的影响

目的 探讨特布他林对海水浸泡的人肺泡上皮细胞(A549)钠水转运通道的影响.方法 将常规培养的A549细胞分为海水处理(SG)组、特布他林(20 μmol/L孵育6h)处理(TG)组和阴性对照(NG)组.采用甲基噻唑基四唑(MTT)法检测细胞存活率,流式细胞仪检测细胞的凋亡和坏死情况,Western blotting法检测钠钾泵α1亚单位(Na+/K+-adenosine triphosphatase-α1,NKA-α1)、钠通道α亚单位(epithelail sodium channds-α,α-ENaC)的表达,水解比色法检测Na+-K+-ATP酶(Na-/K+-exchanging ATPase,NKA)活性.结果 MTT法及流式细胞仪检测结果均显示,特布他林处理对海水孵育后细胞的存活率无影响.NG组的NKA-α1和α-ENaC蛋白表达显著高于SG组(P＜0.01)和TG组(t=3.71,3.78,P＜0.01),TG组显著高于SG组(t=2.58,2.64;P＜0.05).与NG组NKA酶活性[(31.298±5.779)μmol/(mg·h)]比较,SG组[(14.211±3.885)μmol/(mg·h)]和TG组[(19.521±1.648)μmol/(mg·h)]明显降低(t=2.54,2.71;P＜0.05);TG组的NKA酶活性[(19.521±1.648)μmol/(mg·h)]较SG组升高(t=2.51,P＜0.05).结论 特布他林不影响人肺泡上皮细胞存活,并且可以抑制海水浸泡引起的α-ENaC、NKA-α1含量及NKA活性的下降.     

闭襻式间置空肠在肝门胆管癌根治术中的应用

肝门胆管癌根据Bismuth分型,分为Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型,根治性手术仍然是治疗此类疾病的有效手段.在肝门胆管癌根治手术中,肿瘤切除后肝门部胆管与空肠行R-Y吻合是恢复胆汁引流的主要手段.但是,胆-肠R-Y吻合术后,由于丧失了Oddi括约肌的功能,使得肝内胆管逆行感染的概率增加,这是降低此类患者术后生活质量的原因之一.自2010年2月始,我科对17例肝门胆管癌患者在根治术后,利用闭襻式空肠行胆道重建,现报告如下.     

血管紧张素Ⅱ对小鼠足细胞小窝蛋白1表达的影响

目的 观察血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）刺激及氯沙坦干预对足细胞小窝蛋白1（caveolin-1）表达的影响,探讨caveolin-1在足细胞损伤中的作用.方法 体外培养永生化小鼠足细胞（MPC）,AngⅡ（10-6mol/L）刺激不同时间（3 h、6h、12 h和24 h）;Losartan（10-6 mol/L）提前预处理3h后与AngⅡ（10-6 mol/L）共孵育6h,Hoechst-33342检测足细胞凋亡率,Western-blot法检测各组细胞caveolin-1蛋白表达,免疫荧光检测caveolin-1及其磷酸化水平.结果 ①AngⅡ刺激3h,足细胞即开始发生凋亡,随着刺激时间的延长,足细胞凋亡明显增多（P＜0.05）.②AngⅡ刺激不同时间caveolin-1表达总量无明显改变（P＞0.05）,从3h开始,caveolin-1磷酸化水平明显增高（P＜0.05）.③Losartan干预后caveolin-1磷酸化水平明显降低（P＜0.05）.结论 caveolin-1可能在AngⅡ诱导的足细胞损伤中发挥着重要的作用.     

紫癜性肾炎合并膜性病变一例

患者：男,40岁。因“双下肢皮疹、间断全身浮肿2年”入院。2年前起病时双下肢皮肤出现对称性出血点,继之出现双下肢水肿。曾在当地医院给予口服泼尼松治疗,症状缓解,但仍间断发作。     

胆总管十二指肠瘘的治疗方法

目的:探讨胆总管十二指肠瘘的治疗方法,为规范其治疗方法提供资料。方法:分析我院2001年1月～2011年1月收治的53例胆总管十二指肠瘘患者临床资料,总结该病的治疗方法。结果:本组44例行外科手术治疗,8例行腹腔镜下手术治疗,9例采用药物治疗。随访绝大部分患者治疗效果良好,仅少数病情反复的患者采取进一步治疗措施。结论:目前对于该病的治疗方案尚未统一,主要还是以外科手术干预为主,消化道溃疡引起的病症需要配合药物治疗,腹腔镜下修补等微创疗法依然需要摸索围术期抗菌药物给药方案。     

遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症伴组织因子异常的研究

目的探讨1个遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症伴组织因子异常家系的临床出血机制。方法用DNA直接测序法对先证者FⅦ及组织因子（TF）基因的全部外显子及其侧翼5’和3’非翻译区进行分析，寻找突变基因。反向测序证实所发现的突变。用RT—PCR及筑巢式PCR扩增先证者FⅦ cDNA，检测FⅦ基因大的缺失和（或）插入突变。对其家系成员作突变基因检测。结果在先证者FⅦ基因启动子区检测到-55C→T杂合突变。该突变来自先证者的母亲。其姐姐也带有同样的杂合突变。其他家系成员的FⅦ基因未见突型。在先证者及所有家系成员的TF基因中均发现了9363C—T（Arg131Trp）杂合多态性，9363T基因杂合频率为2．63％。结论首次报道先证者的临床出血与FⅦ杂合突变及TF的杂合多态性有关。